Dominik

Dominik se narodil 3. 9. 2005 jako zdravý kluk. Nic nenasvědčovalo tomu,že se narodil s vážným, geneticky podmíněným, nervosvalovým onemocněním.Vyvíjel se jako každé zdravé dítě. Naučil se sedět, lézt po čtyřech, chodit,běhat, plavat, jezdit na kole a spoustu dalších věcí. Kolem sedmého roku se mi začalo zdát, že při chůzi našlapuje na špičky azačínal být malinko nemotorný. Navštívili jsme lékaře v domnění, že Dominik rychle vyrostl a nestihly se mu natáhnout šlachy. Pan doktor nas ovšem neodkázalna rehabilitace, jak jsem si myslela, ale doporučil nám vyšetření na neurologii.Zde během krátkého vyšetření bylo vyřčeno podezření na svalovou dystrofii.Nasledné krevní testy potvrdily, že se opravdu jedná o vážné svalové onemocnění aje nutné toto onemocnění specifikovat na základě genetických testů.Na výsledky genetických testů jsme čekali téměř dva roky. Tyto testy potvrdily zatím nepopsanou mutaci na genu pro dystrofin. Není tedy úplně jasné o který typonemocnění se jedná.V této čekací době jsme podstoupili ještě MRI svalů, EMG vyšetření, které nemoc taképotvrzovaly. Celou tu dobu jsem již scháněla na internetu veškeré možné informace,protože o těchto onemocněních jsem nevěděla vůbec nic.I když jsem stále věřila, že se všichni pletou, Dominikův zhoršující stav mě o tom přesvědčila já musela uvěřit.Dominik postupně přestal zvládat jízdu na kole, nemohl běžet, nepostavil se sám z podlahy.Nyní chodí již velice špatně a bez pomoci se sám nepostaví ani ze židle. Sebemenší schůdekje pro něj bez pomoci nezvládnutelný problém. Letos nám taky zjistili, že nemoc již začínápostihovat i srdeční sval.Dominik je šikovný a chytrý kluk, snažíme se vše zvládat jak nejlépe umíme a veříme, že jednoupro nás vhodný lék bude.Jediná možná pomoc v současné době, kdy lék zatím neexistuje, je spousta potravinových doplňkůa opravdu kvalitní rehabilitace.